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L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se développe dès la naissance, durant l'enfance ou à l'âge adulte, suivant le type d'amyotrophie. Les enfants touchés sont profondément atteints dans leurs capacités physiques : déplacement, marche, respiration... Les enfants atteints conservent toutes leurs capacités intellectuelles : le développement mental n'est pas atteint.

Cette maladie est transmise de parents à enfants. Elle touche les nerfs qui contrôlent la motricité (fonction musculaire). L'atteinte progressive des muscles peut entraîner les malformations squelettiques, des problèmes respiratoires et des difficultés à boire et manger. 

Il existe plusieurs types d'amyotrophie spinales.

Amyotrophie spinale de type 1

La première, l'amyotrophie spinale de type 1, est la plus répandue et également la forme la plus grave. On l'appelle également maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère. Les enfants malades atteignent rarement l'âge de 2 ans, bien qu'il existe des adultes vivants avec une amyotrophie spinale de type 1.

Amyotrophie spinale de type 2

L'amyotrophie spinale de type 2 (ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire) est généralement diagnostiquées entre l'âge de 6 mois et 3 ans. Les enfants sont capables de s'asseoir sans aide mais ne peuvent pas se mettre debout ou marcher sans aide. L'évolution de la maladie est assez lente. Plus les enfants grandissent et prennent du poids et plus leurs capacités motrices sont réduites. La colonne vertébrale se déforme, les muscles qui l'entourent deviennent de plus en plus faibles et des problèmes respiratoires sévères peuvent survenir.

Amyotrophie spinale de type 3

L'amyotrophie spinale de type 3 est la forme infantile la moins grave. On l'appelle également la maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile. L'évolution de la maladie n'atteint pas le système respiratoire de l'enfant, les patients n'ont pas de difficultés particulières pour respirer, boire ou manger. Elle n'a donc généralement pas d'impact sur l'espérance de vie. 

La transmission de la maladie

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie qu'il faut deux gènes atteints, hérités des deux parents, pour contracté la maladie. Si un seul des parents est atteint et que l'autre n'a aucun gène atteint, alors l'enfant n'aura qu'un gène atteint et ne développera pas la maladie.