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L'amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire génétique rare qui se développe dès la naissance, durant l'enfance ou à l'âge adulte, suivant le type d'amyotrophie. Les enfants touchés sont profondément atteints dans leurs capacités physiques : déplacement, marche, respiration... Les enfants atteints conservent toutes leurs capacités intellectuelles : le développement mental n'est pas atteint.

Cette maladie est transmise de parents à enfants. Elle touche les nerfs qui contrôlent la motricité (fonction musculaire). L'atteinte progressive des muscles peut entraîner les malformations squelettiques, des problèmes respiratoires et des difficultés à boire et manger. 

Il existe plusieurs types d'amyotrophie spinales.

Amyotrophie spinale de type 1

La première, l'amyotrophie spinale de type 1, est la plus répandue et également la forme la plus grave. On l'appelle également maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère. Les enfants malades atteignent rarement l'âge de 2 ans, bien qu'il existe des adultes vivants avec une amyotrophie spinale de type 1.

Amyotrophie spinale de type 2

L'amyotrophie spinale de type 2 (ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire) est généralement diagnostiquées entre l'âge de 6 mois et 3 ans. Les enfants sont capables de s'asseoir sans aide mais ne peuvent pas se mettre debout ou marcher sans aide. L'évolution de la maladie est assez lente. Plus les enfants grandissent et prennent du poids et plus leurs capacités motrices sont réduites. La colonne vertébrale se déforme, les muscles qui l'entourent deviennent de plus en plus faibles et des problèmes respiratoires sévères peuvent survenir.

Amyotrophie spinale de type 3

L'amyotrophie spinale de type 3 est la forme infantile la moins grave. On l'appelle également la maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile. L'évolution de la maladie n'atteint pas le système respiratoire de l'enfant, les patients n'ont pas de difficultés particulières pour respirer, boire ou manger. Elle n'a donc généralement pas d'impact sur l'espérance de vie. 

La transmission de la maladie

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie qu'il faut deux gènes atteints, hérités des deux parents, pour contracté la maladie. Si un seul des parents est atteint et que l'autre n'a aucun gène atteint, alors l'enfant n'aura qu'un gène atteint et ne développera pas la maladie.

La mononucléose, souvent appelé "mono", se réfère à un groupe de symptômes habituellement causés par le virus Epstein-Barr (EBV). Elle se déclare généralement chez les adolescents mais vous pouvez en être atteint à n'importe quel âge. Le virus se transmet par la salive, ce qui explique pourquoi certaines personnes l'appellent la maladie du baiser.

Les personnes atteintes présentent souvent une forte fièvre, des ganglions lymphatiques enflés, une fatigue importante et des maux de gorge qui ressemblent à l'angine. La plupart du temps, la mononucléose est une maladie bénigne qui disparait en quelques mois.

Le virus d'Epstein-Barr, responsable de la mononucléose, fait partie de la famille des herpès. C'est l'un des virus infectant l'homme les plus courants dans le monde.

Le virus se transmet par contact direct avec la salive d'une personne infectée. Il ne peut pas se propager par contact sanguin. Ainsi, vous pouvez être exposé au virus si vous vous trouvez à proximité immédiate d'un malade qui tousse ou qui éternue, ou bien en embrassant ou en partageant de la nourriture ou des boissons avec quelqu'un qui est atteint par la mononucléose. Entre le contact avec le virus et l'apparition des symptômes, il faut généralement compter quatre à huit semaines.

• Chez les enfants, l'infection est asymptômatique et passe souvent inaperçue.
• Chez les adolescents et les adultes, les symptômes sont présents dans 35 à 50 % des cas. 

Les facteurs de risque

Certaines personnes ont plus de risques de développer cette maladie que les autres, de par leur âge et leur environnement social :

• les jeunes âgés de 15 et 25
• les étudiants
• les infirmières et le personnel soignant
• les personnes immunodéficientes

De manière générale, toute personne régulièrement en contact avec un grand nombre de personnes, a plus de risques de développer la "mono". C'est pourquoi les lycéens et les étudiants sont souvent infectés .

Les symptômes de la mononucléose

Comme nous l'avons vu, la période d'incubation du virus est de quatre à six semaines. Les symptômes de la mononucléose durent généralement un à deux mois ; très rarement plus de quatre mois. Ils incluent :

• fièvre
• maux de gorge
• gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou et les aisselles
• mal de tête
• forte fatigue
• faiblesse musculaire
• amygdales enflées
• sueurs nocturnes

Le diagnostic de la mononucléose n'est pas toujours facile. Il est assez compliqué de la distinguer d'autres virus comme la grippe ou l'angine. Si vos symptômes ne s'améliorent pas après une ou deux semaines de traitement, consultez votre médecin.

Le diagnostic

Un médecin détecte généralement une mononucléose grâce à la présence d'une fièvre agrémentée d'un mal de gorge et de la présence de ganglions enflés. L'âge du patient est également un bon indicateur puisque la mononucléose touche davantage les adolescents. Des tests sanguins peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la mononucléose

Il n'existe aucun traitement connu pour soigner la mononucléose, il n'existe aucun médicament ou vaccin. Cependant, le médecin peut prescrire des antipyrétiques contre la fièvre et des corticoïdes pour réduire l'inflammation de la gorge et les amygdales. Les symptômes disparaissent habituellement tout seul un ou deux mois après leur apparition.

La fatigue est une sensation d'affaiblissement qui peut survenir à tout moment de la journée, provoquant parfois un arrêt ou une modification des activités en cours. La fatigue peut avoir de nombreuses origines différentes :

 

• épuisement physique après une activité intense
• épuisement psychique en cas de surmenage par exemple
• situation inhabituelle : décalage horaires après un vol en avion par exemple
• maladies aiguës (grippe...) ou chroniques (sclérose en plaque, etc.)
• insomnies (ou troubles chronologiques du sommeil)

 

Le syndrome de la fatigue chronique

Certaines personnes sont également atteintes du syndrome de fatigue chronique, un épuisement sévère qui touche 1 % de la population. Pour que cet état soit qualifié de fatigue chronique, il faut que l'état de fatigue persiste plus de 6 mois et qu'aucune maladie physique ou psychique n'affecte le patient. En effet et comme on l'a vu, la fatigue peut être l'un des symptômes de ce type de maladies.

Ce syndrome reste un mystère pour le personnel médical. En effet, on ne sait pas comment expliquer leur apparition. La fatigue chronique toujours davantage les jeunes et les femmes. Ces personnes entrent brutalement dans un état de fatigue important en quelques heures, et parfois peu de temps après le réveil. D'autres maux sont généralement associés tels que des maux de tête, pharyngites, etc... On ne sait toujours pas s'il s'agit d'un virus ou d'une maladie immunologique. Cet état étant difficile à gérer, il a des répercussions sur le moral des patients. La limite est alors faible entre fatigue chronique et dépression...

L'Association Française du Syndrome de Fatigue Chronique permet d'accueillir, d'aider et d'informer les aux personnes touchées par le syndrome.

La fatigue, un état subjectif

De manière générale, l'état de fatigue est subjectif, tout comme la douleur. Il est difficile de mesurer la fatigue. Nous ne sommes d'ailleurs pas tous égaux face à cet état : certains y résistent mieux et il paraitrait que certaines régions sont plus ou moins touchées par la fatigue. Cela s'explique par le rythme de vie des gens qui s'y trouvent : on comprend ainsi que les parisiens, au rythme plus soutenu et aux professions souvent plus stressantes, sont généralement plus fatigués que les gens habitant en province.

Il existe plusieurs causes possibles à l'origine de la fatigue. Le rythme de vie compte mais également celui de de la température. En effet, la qualité du sommeil est liée à la température corporelle et à l'envie de dormir. Les personnes chauffant trop leur chambre ont un sommeil de moins bonne qualité. D'ailleurs, après le repas, la température du corps refroidit et c'est pour cela qu'on a généralement un "coup de barre", qui ne nécessite pas nécessairement une sieste !

Car faire une sieste en pleine journée lorsque l'on est pas réellement fatigué, perturbe le rythme du sommeil.

Les compléments alimentaires pour lutter contre la fatigue

On trouve en pharmacie de nombreuses références de médicaments pour lutter contre la fatigue et stimuler l'organisme. Vitamine C, Guarana, Magnésium... Il faut faire attention et ne pas les prendre n'importe comment ! 

La vitamine C et le magnésium sont les plus populaires.

Il est conseillé d'avoir recours à la vitamine C le matin puisqu'il s'agit d'un tonique (stimulant) qui empêchera l'endormissement s'il est pris le soir. Il ne faut pas l'utiliser de manière continu, en tout cas pas plus de trois semaines compte tenu des palpitations qu'il génère. Chouchou des étudiants, ce médicament est généralement pris en période d'examens, associé à du café et augmentant la nervosité. Véritable cercle vicieux !

Le magnésium, quant à lui, est à privilégier le soir. Il améliore la qualité du sommeil et l'équilibre de l'organisme. En période de stress, il est consommé très rapidement. C'est pourquoi il peut être conseillé d'en prendre en complément. 

Enfin, si la fatigue persiste plus d'un mois, il faut consulter un médecin. La fatigue peut être le symptôme de pathologies plus importantes.